大河健康报记者 王丽娜 安伟

实习生 张馨月 文王晓伟 王帅帅 图

(资料图)

不谋万世者，不足谋一时，不谋全局者，不足谋一域。

创新发展已成为河南全省上下的广泛共识、实际行动，成为现代化河南建设的主旋律、最强音，围绕国家创新高地建设， 聚焦大力实施创新驱动、科教兴省、人才强省战略，推动构建一流创新生态，全力推动实验室建设，这其中涌现出的一批河南省医学重点实验室是河南省卫生健康科技创新体系的重要组成部分，更是卫生健康领域科学研究的创新基地。

它们中，既有代表河南省医疗卫生领域国家级科技平台“零突破”的互联网医疗系统与应用国家工程实验室；

也有瞄准人类健康最大难解之题、解读人类肿瘤防治密码的分子病理学重点实验室；

既有帮助人类实现组织器官再造修复的医学3D打印重点实验室，也有面向孤独症 、多动症等的儿童发育行为与学习医学重点实验室……

征途漫漫从头越，奋楫扬帆向未来，在全国上下喜迎党的二十大召开之际，大河健康报推出非凡十年·出彩中原之实验室的秘密系列，呈现卫生健康领域潜心攻关、勇毅前行，坚定走好创新驱动高质量发展的出彩之路。——编者按

探秘河南省分子病理学重点实验室

癌症会“遗传”吗？真的有肿瘤易感基因之说吗？为啥基因检测报告要等好几天才能拿到手？不同患者的生物样本和血液样本是如何保存下来的？

在河南省肿瘤医院的地下二层，有一个神秘的实验室，这里拥有河南省最庞大的肿瘤生物样本库与高精尖的研究设备，研究的却是生物体内最小的组成部分，目标则瞄准人类健康最大的难解之题——肿瘤病理的分子诊断。

近日，记者走进位于河南省肿瘤医院的河南省分子病理学重点实验室（以下简称实验室），解读肿瘤防治的基因密码。

地下二层2600㎡空间里，筛查基因突变密码

美国女演员安吉丽娜·朱莉在2013年做了一件轰动一时的事，她通过基因检测，发现自己从母亲那里遗传了突变的BRCA1（抑癌基因，如果发生了突变，携带者有很高的可能性会得乳腺癌），毅然选择性地切除了乳腺。

“事实上癌症并不会遗传，癌症本质是基因病，人们遗传的是对癌症的易感性基因。有的家族人群的体内有‘肿瘤易感基因’，在后代繁衍时遗传给子女，如果肿瘤易感基因被激活，细胞发生突变就会引发癌症。”河南省医学科学院副院长、河南省肿瘤医院分子病理科主任、河南省分子病理学重点实验室主任郭永军表示，肿瘤的分子病理诊断就是通过对肿瘤患者的病理样本进行基因检测，找出细胞和组织的分子遗传学变化，不但可指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后，还能对具有患癌风险的人群进行易感基因的筛查，对高风险人群提出合理的预防建议和体检指导，降低患癌风险。

在河南省肿瘤医院负二楼一个占地2600㎡的省级重点实验室里，就在做着针对肿瘤的分子病理诊断、基因检测、筛查癌症突变密码的工作。

这间地下实验室的容量与价值单从名称上看就足够高大上：实验室主要包括分子病理实验区、分析区以及生物样本中心三大区域，三大区域中包括PCR实验室、基因测序室、流式细胞室等多个标准化实验室，同时还拥有二代高通量测序仪、实时荧光定量PCR仪、毛细管电泳仪等先进设备，并率先开展高通量测序、液体活检病理等分子病理新技术，技术水平达到国内领先水平。

实验区，肿瘤基因检测的翻译官

做过手术的患者会知道，手术中切下来的组织往往会被送去检查，病理确诊后，根据诊疗需求，需要进一步进行基因检测，以更准确地判断患者的靶向位点，从而选择适合的化疗药物和靶向药物。

一份基因检测报告往往需要2~3天才能出来，有些多基因检测的报告则需要一周左右时间，从样本送到分子病理科再到基因检测报告的生成，需要多个流程层层把关。为什么需要这么长的时间呢？

实验室博士、助理研究员赵九洲介绍，以高通量测序为例，一份最普通的样本分析，从申请到录入，再到数据出库，需要经过近20个环节，每个环节都不容许有丝毫的差错。

具体来说，基因检测过程由分析前、中、后三个大环节、十几个小步骤组成，即分析前——标本接收核查、样本切片、病理评估与质控；分析中——核酸提取及质控、预文库构建及质控，杂交捕获、文库构建、文库质控、高通量测序；分析后——数据转换、序列比对分析、数据质控、结果解读、报告生成等。每个环节都需要双人审核，团队协作才能完成。

一份样本往往要经过多个实验区，实验区与实验区之间传递的样本通道是一扇扇小窗，实验区人员的随意走动都是不被允许的。这是因为，样本的分子实验不能有一丝丝杂质的污染。

分析区，肿瘤基因序列的“解密员”

“这是一名肺癌患者的基因检测报告，这份报告就是运用靶向基因捕获及高通量测序的检查方法，检测涵盖了一百多个与肿瘤发病机理有关的数据……”报告员赵承志正在查看一份基因检测报告。

与实验区、样本区被各种器械占据不同，分析区是计算集群，配置了生物信息学及大数据挖掘相关的软件平台，服务临床检测和数据分析。当样本信息在实验区检测出来后，这里就可以分析基因突变及表达异常信息，并进一步探究原因。

这里堪称高学历大神集中之地，博士学历占了科室人数1/3之多，但专业却是不尽相同，有病理诊断、统计学、分子生物学、细胞学和生物信息学等。

这里还有个堪称重量级的计算机，其存储容量高达1.2P（1200Tb），相当于1000台普通电脑的容量，储存了8年来近3万例肿瘤基因序列信息。生物信息分析师王志中博士介绍，为了解析基因突变信息和数据储存管理，团队自主研发了生信分析及项目管理系统——WatchGene，这是目前了解到的国内唯一院内自主开发并集成生信分析、质量控制、数据挖掘、项目管理的生信综合管理系统。

生物样本区，肿瘤样本的“仓管员”

在生物样本库的超低温存储区内，一排排类似冰箱式的超低温设备占满好多个房间，这个大块头仪器就是内部气温为零下196℃的自动化液氮存储管理系统（hs200），这里就是储存肿瘤样本的生物样本库。

生物样本中心副主任张成娟介绍，自动化液氮存储管理系统存储架的升降及存储板的提升均自动完成，保证了样本在存储过程中温度不发生剧烈变化，能有效避免样本发生反复冻融和重复结晶的情况。

据悉，这套自动化液氮存储系统储存容量达62712例样本。另外，19台标示温度为零下80℃的超低温冰箱可储存64万例样本。截至目前，该实验室已存储河南省4万余人的近20万例生物样本。

分子病理科副主任兼生物样本中心主任马杰表示，生物样本中心成立于2007年，其职责是收集、保藏肿瘤组织、血液、骨髓、细胞等样本，并对其进行科学的管理和质量控制，目的是搭建样本资源平台，为肿瘤的基础和临床研究提供保障。

开辟一条全新的肿瘤“精准医疗”道路

2003年人类基因组计划的完成，大大促进了人们对于肿瘤发生发展更深层次的理解，并由此诞生了更广泛的精准医疗。

“在精准医疗时代，肿瘤的精准诊治已发展成为一项系统工程，分子病理检测是其中的重要支柱和纽带。”郭永军表示，河南省分子病理学重点实验室以临床重大需求为突破口，围绕肿瘤分子分型、肿瘤遗传因素等核心问题着力攻关，极大促进了河南省分子病理学的发展，为肿瘤精准治疗做出了河南贡献。它的发展历程，似乎从一开始就是为精准医疗做准备的。

河南省肿瘤医院分子病理科于2012年及时成立了河南省靶向基因研究中心，2014年获河南省卫生健康委批准成立了河南省分子病理医学重点实验室，2015年获批国家基因检测技术应用示范中心，2016年被授予河南省分子病理医学重点学科，2017年被河南省科技厅正式批准建设河南省分子病理学重点实验室。实验室是全国首批以分子病理学命名的实验室之一。

郭永军表示，作为国内走在精准医疗最前沿的医疗团队，面对新领域、新技术、新模式，即使前路布满荆棘，他们也要迎难而上，尝试开辟出一条全新的肿瘤“精准医疗”新路。

关键词： 重点实验室 分子病理学 河南省肿瘤医院